El Síndrome Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica caracteritzada per obesistat amb hipotonia i hipogenitalisme, acromicria i retràs mental.
La hipotonia és severa en l'època neonatal, que comporta infeccions respiratòries i problemes d'alimentació. L'obesitat s'inicia entre els 6 mesos i els 6 anys.
Existeix un fenotip conductual molt característic; durant els primers anys de vida són nens alegres i de tracte fàcil. Durant la segona infància comencen els problemes de comportament, es tornen tossuts, tenen tòpics del llenguatge que repeteixen molt sovint i són freqüents els excessos de còlera.
Poden aparèixer algunes variants de la diabetes. El coeficient intel·lectual és variable, sense que es pugui descartar l'existència d'un retard mental.
Es tracta d'una malaltia sistèmica amb variabilitat en l'expressió clínica.
La freqüència estimada en la població general és de 1/15.000 a 1/25.000 nadons vius.
No hay comentarios:
Publicar un comentario