Símptomes

1. Factors deguts al síndrome.

• Aspectes cognitius: retard mental i/o lentitud per aprendre, trastorns d'aprenentatge: memòria a curt termini i processament seqüencial, problemes de processament del llenguate, falta de desenvolupament de les habilitats metacognitives.





• Trastorns físics: to muscular pobre fins i tot en adults, tendència a cansar-se amb facilitat. Escoliosi o anomalies als peus o cames, etc. i frustació per no poder fer coses que els altres fan de manera natural.





• Desenvolupament sexual inmadur.





• Falta de control emocional: l'àrea cerebral més afectada en el SPW és l'hipotàlam. Aquest és el centre de control de moltes funcions hormonals i també de l'estabilitat emocional. Les persones amb SPW troben dificultats en el procés d'aprenentatge de control de les seves emocions i poden necesitar "pistes" que els ajudin a percebre quan estan perdent el control de les seves emocions.





• Desig de menjar i frustació per no poder fer-ho: moltes persones amb SPW senten molta sensació de gana la major part del temps. Això pot produïr irritabilitat i dificultat per concentrar-se (hipotàlam).





• Problemes relacionats amb la son que provoca dificultats per afrontar les situacions estresants del dia (hipotàlam).




• Tendències obsessives, incluïnt gratar-se la pell continuament.

2. Factors deguts a influències externes:

• Família i parents: el pare i la mare han d'estar sempre d'acord en el moment de premiar o castigar, sent coherents a l'hora d'aplicar conseqüències. Si no estan d'acord o no tenen les mateixes metes, aquesta desavenença pot produïr confusió en la persona amb SPW.





• L'entorn immediat: s'ha d'aconseguir un entorn amb suficient estimulació per a que el nen no senti la son (és molt típic que s'adormin en el cotxe, davant la tele, a l'escola, etc.), evitant a la vegada que sigui massa sorollòs i caòtic, ja que aquests factors poden trastornar algú amb SPW.





• Esdeveniments extraordinaris en la vida diària: alguns esdeveniments com naixements, morts, bodes, trasllats, etc. poden ser totalment estresants per a la persona amb SPW, qui acostuma a ser incapaç de compartir o expressar apropiadament els seus sentiments. Aquest fet pot incrementar les dificultats de conducta. Els canvis d'última hora provoquen violentes reaccions de còlera.





• Conductes apreses d'altres persones, especialment pares i familiars.





• Falta de comprensíó per part dels altres i falta de continuitat en l'ajuda rebuda.

Etiologia

El SPW és degut a la falta d'expressió de gens paterns de la regió 15-q11-q13. Acostuma a presentar-se de forma esporàdica, tot i que s'han descobert alguns casos familiars (<1%).>

Aproximadament el 70% dels casos es produeixen per deleccions d'origen patern en la regió 15-q11-q13. El 88% del casos són deguts a disomia uniparental materna i menys del 2% són causats per alteracions de imprinting.

En tots els casos el SPW afecta el gen SNRPN.

Què és el SPW?

El Síndrome Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica caracteritzada per obesistat amb hipotonia i hipogenitalisme, acromicria i retràs mental.



La hipotonia és severa en l'època neonatal, que comporta infeccions respiratòries i problemes d'alimentació. L'obesitat s'inicia entre els 6 mesos i els 6 anys.

Existeix un fenotip conductual molt característic; durant els primers anys de vida són nens alegres i de tracte fàcil. Durant la segona infància comencen els problemes de comportament, es tornen tossuts, tenen tòpics del llenguatge que repeteixen molt sovint i són freqüents els excessos de còlera.

Poden aparèixer algunes variants de la diabetes. El coeficient intel·lectual és variable, sense que es pugui descartar l'existència d'un retard mental.

Es tracta d'una malaltia sistèmica amb variabilitat en l'expressió clínica.

La freqüència estimada en la població general és de 1/15.000 a 1/25.000 nadons vius.

IMAGINA...

IMAGINA que, des de que vas nèixer, els teus músculs són menys forts que els de les altres persones.

IMAGINA que, fins i tot fent exercici físic, el teu metabolisme no crema caloríes amb la mateixa proporció que la resta de persones.

IMAGINA que, sempre tens gana i que faries qualsevol cosa per a aconseguir menjar.

IMAGINA que, has de viure seguint una dieta per tota la vida, mentre al teu entorn totes les perones mengen el que volen.

IMAGINA que et costa molt expressar els teus sentiments i que ningú t'entèn.

IMAGINA que t'enfades contínuament perque sempre sents que et controlen i et diuen que la teva conducta no es correcta.

IMAGINA que tens problemes relacionats amb la son que et provoquen dificultats per afrontar les situacions estresants del dia.

IMAGINA que has de tenir planificat cada moment de la teva vida per tal de no tenir conductes inapropiades.