El SPW és degut a la falta d'expressió de gens paterns de la regió 15-q11-q13. Acostuma a presentar-se de forma esporàdica, tot i que s'han descobert alguns casos familiars (<1%).>
Aproximadament el 70% dels casos es produeixen per deleccions d'origen patern en la regió 15-q11-q13. El 88% del casos són deguts a disomia uniparental materna i menys del 2% són causats per alteracions de imprinting.
En tots els casos el SPW afecta el gen SNRPN.
Hola. Només comentar-vos que hi ha un error en els percentatges, el segon s'ha de canviar. Ha de ser: 70% deleccions, 28% disomia i 2% imprinting.
ResponderEliminarFelicitats per la feina que heu fet.